胚胎基因检测（PGT）

胚胎基因检测的重要性

胚胎基因检测是一种先进的辅助生殖技术，用于在体外受精（IVF）周期中筛查胚胎的遗传和染色体健康状况。这种检测方法可以显著增加健康怀孕的几率，减少因胚胎存在遗传或染色体异常而导致的流产风险。通过检测胚胎的基因或染色体状况，医生和患者可以做出更明智的决定，选择最适合移植的胚胎，从而提高成功率并降低遗传疾病的风险。

什么是植入前基因检测 (PGT)？

植入前基因检测 (PGT) 是一种在胚胎植入子宫前对其进行的多项遗传学筛查技术。PGT 涉及对每个胚胎的细胞样本进行详细的分析，以检测染色体数目、结构以及特定的基因突变等遗传异常。这种检测不仅可以增加健康活产的机会，还可以有效减少染色体异常相关的流产，特别是在高龄患者或有家族遗传病史的夫妇中。

PGT 的类型和功能

PGT 可以分为多种类型，根据检测的具体目的和患者的需求来选择合适的筛查方法：

1. PGT-A（非整倍体植入前遗传检测）

   PGT-A 用于筛查胚胎的染色体数目是否正常，即检查胚胎是否存在染色体非整倍体（如三体或单体）。这种染色体筛查有助于识别出染色体数目异常的胚胎，这些异常会导致疾病（如唐氏综合征）或流产。PGT-A 对于高龄女性、曾有多次流产史的患者以及既往多次 IVF 失败的患者尤其有帮助。此外，通过 PGT-A 还可以确定胚胎的性别，对于携带性连锁遗传病的夫妇，可以根据性别选择性移植健康的胚胎。

   
   

2. PGT-M（单基因疾病植入前遗传检测）

   PGT-M 专注于筛查单基因突变引起的遗传疾病。如果夫妻双方或一方是已知的遗传病携带者（如囊性纤维化、地中海贫血或亨廷顿舞蹈症），PGT-M 可用于检测胚胎是否携带相同的致病基因突变。通过这项检测，患者可以选择那些不携带有害突变的胚胎进行移植，从而避免将遗传疾病传给后代。

   
   

3. PGT-SR（植入前结构重排基因检测）

   PGT-SR 适用于那些染色体结构发生重排（如倒位或易位）的人群。这些结构异常虽然可能不会直接引起健康问题，但会增加胚胎遗传物质分布异常的风险，导致胚胎发育异常或反复流产。PGT-SR 可以筛查出具有正常染色体结构的胚胎，从而提高成功怀孕和健康分娩的可能性。

   
   

PGT 的工作原理

PGT 的过程包括以下几个关键步骤：

1. 胚胎培养：在 IVF 周期中，卵子和精子在实验室中结合，形成胚胎。胚胎会在实验室的培养环境中生长 5-6 天，通常到达囊胚阶段，这时胚胎的细胞数已经增加到可以安全地进行活检。

   
   

2. 胚胎活检：在囊胚阶段，胚胎学家从每个胚胎中取出少量外胚层细胞进行活检。这些细胞将发育成胎盘，而不是胎儿本身，因此对未来的妊娠影响较小。取出的样本会被送至专门的 PGT 实验室进行基因或染色体分析。

   
   

3. 基因检测分析：PGT 实验室通过先进的分子生物学技术（如下一代测序或荧光原位杂交）对活检样本进行详细分析，以检测染色体数量异常、结构变化或特定基因突变。

   
   

4. 胚胎筛选与移植：根据检测结果，医生会建议患者选择那些没有检测到遗传或染色体异常的胚胎进行移植。通过选择最佳胚胎，可以显著提高怀孕的成功率并降低流产的风险。

   
   

PGT 是否适合您？

PGT 的适用性取决于多种因素，包括患者的年龄、生育史、家族遗传病史以及既往生育治疗的情况。以下是一些常见的 PGT 适用人群：

• 年龄较大的女性（通常超过 35 岁），因为随着年龄的增加，卵子的染色体异常风险也会增加。

• 有反复流产史或多次 IVF 失败的患者。

• 已知是遗传性疾病携带者的夫妇，希望避免将疾病传给子女。

• 染色体结构异常的患者，如平衡易位或倒位携带者。

• 有家族遗传病史或性连锁遗传病的夫妇。

PGT 通过帮助识别可能导致流产或遗传病的胚胎，使患者能够更有针对性地选择健康的胚胎进行移植，从而提高 IVF 的成功率和家庭的健康保障。

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